创新药填补空白这一罕见病太隐形,早期识

在刚刚闭幕的第六届进博会上，杨森中国带来了刚刚获批上市的兆珂速（通用名：达雷妥尤单抗注射液（皮下注射）），有望惠及更多中国患者。这一创新治疗药物适用于多发性骨髓瘤全线和新诊断原发性轻链型淀粉样变性的治疗，是全球首个且目前唯一获批治疗系统性轻链型淀粉样变患者的创新解决方案，填补了该领域多年以来的治疗空白，为患者带来了新的希望。记者日前采访了医院血液科主任刘澎教授、浙江大学医学院附属二院心内科主任医师潘小宏教授，针对原发性轻链型淀粉样变性及多发性骨髓瘤的发病现状、诊疗发展以及疾病管理等话题进行了分享。原发性轻链型淀粉样变可见多器官功能障碍，早期识别疾病尤为重要原发性轻链型淀粉样变（AL）于年被纳入我国《第一批罕见病目录》，据美国流调数据显示，每年10万人中有不到1个（0.8-0.9个）发病率，我国尚无确切统计数据。医院血液科主任刘澎“原发性轻链型淀粉样变起病隐匿，症状不是很典型，没有特别特异的症状，所以提高警觉性很重要。”刘澎教授介绍。浙江大学医学院附属二院心内科主任医师潘小宏“轻链型淀粉样变可以往全身各个脏器沉积，如果不累及心脏还好，一旦累及，患者生存率就明显下降。心脏淀粉样变是一种和生命赛跑的疾病，一旦开始就是‘倒计时’”，潘小宏教授一上来就如此形容这一诊断和治疗都面临不小挑战的罕见病，“心脏本来是收缩舒张的一个脏器，沉积以后心脏收缩舒张就会受到影响，更重要的是舒张不了，就像被困在一个淀粉样蛋白的‘海洋’，心脏里有很多心胞积液，患者会胸闷、喘气喘不过来，最后患者死亡率会明显增加，相当于心脏被‘溺死’了一样。”潘小宏教授进一步表示，心脏淀粉样变的临床表现特异性不高，主要表现为心衰、乏力，病人在走路或活动的时候胸闷气促，半夜起不来，最后躺也躺不了，得坐着。有一些表现为不明原因的血压下降，心电图肢体导联低电压和肌钙蛋白持续低水平升高。出现这些情况，要怀疑是心脏淀粉样变。“对于原发性轻链型淀粉样变患者来说，诊断时的疾病阶段往往决定了患者的生存状态，早期识别疾病尤为重要。当患者出现明显的乏力、气促、呼吸困难、水肿、体重减轻，包括眶周皮肤有紫癫、巨舌等症状，这些症状表示病人存在血液系统疾病的可能，需要尽早寻求专业诊断。”刘澎教授强调。规范治疗，增强病人依从性近年来，AL型淀粉样变性的治疗手段不断发展革新，随着新型药物的出现，尤其是达雷妥尤单抗在临床上投入应用，患者的缓解速度和深度有望得到明显改善。刘澎教授介绍，原发性轻链型淀粉样变治疗目标有两个方面。第一个是清除产生有毒轻链的浆细胞克隆，即把肿瘤细胞清除掉，达到非常好的部分缓解（VGPR）及以上的血液学缓解。这其中就包括了此次新上市的兆珂速，可有效清除肿瘤细胞克隆，显著改善AL型淀粉样变性患者的生存与预后。第二，对于已经造成的器官损害，比如心脏、肾脏，累积的日常的轻链，有效清除累积的轻链，恢复器官的功能，而目前对应的药物还都处在临床研究中。与此同时，兆珂速药质的改良也进一步为患者提供了安全、可控的创新治疗方案。以往以液体为主的传统治疗方案，对患者肝肾、心脏功能产生了极大的负担。此次上市的兆珂速皮下注射剂型，对血容量影响小，可有效控制安全剂量，不会加重心衰等症状，减少患者并发症的产生。潘小宏教授表示，患者用药的便捷性也得到了提高，医院，也可以到诊所打。“一旦诊断以后，最重要的是接触到规范的有效药物包括创新药物，遵循规范治疗，并且在主要治疗结束后，规律随访。这对及早发现疾病、应对可能的复发起到了关键作用。”刘澎教授进一步表示，随着有效的治疗越来越多，病人生存期越来越长，特别是长生存的患者，会有比较高质量的生活。所以早期识别、规范治疗，增强病人的依从性至关重要。”充分发挥多学科协作，让浆细胞肿瘤“慢病化”鉴于原发性轻链型淀粉样变发病累及多器官、多系统的复杂性，该疾病易被误诊，多数患者需辗转不同科室才能最终确诊，亟需多科室协同合作，其中不仅包括心内科，血液科为首的科室，更需涉及到眼科、五官科、神经内科、超声室、放射等其他学科，从而实现早筛查、早发现、早诊断、早治疗。除原发性轻链型淀粉样变外，多发性骨髓瘤（MM）也同属浆细胞疾病，在中国是仅次于淋巴瘤的第二大血液肿瘤。近年来随着创新药物的不断问世，患者的总体生存率已经得到了较大的提高，多发性骨髓瘤已经逐渐往慢病化发展。“多发性骨髓瘤仍是一种不可治愈的疾病，疾病复发难以避免。”刘澎教授解释到，对于多发性骨髓瘤患者而言，复发次数越多，无进展生存期（PFS）和复发后的生存时间越短。因此在疾病新诊断时接受有效的治疗以尽可能延长首次复发时间至关重要。在早期治疗阶段，患者的缓解程度越深，PFS越长，给患者带来的总生存获益就越大。因此，获得最大程度的缓解，延长PFS，是临床首次复发的多发性骨髓瘤患者的治疗目标。刘澎教授表示，“多发性骨髓瘤在初始阶段就选择高缓解、疗效佳的治疗方案能够获得更好的生存获益。近年来国家医保目录对肿瘤患者包括罕见病患者的药物给予了充分的重视和支持，随着更多创新药被纳入医保目录，更多新诊断的一线患者在早期就能接受规范的治疗。”作者：唐玮婕文：唐玮婕图：采访对象提供编辑：商慧责任编辑：戎兵转载此文请注明出处。


本文编辑：佚名
转载请注明出地址  http://www.iqoas.com/jbyy/16853.html