多发性骨髓瘤患者必须要了解的科普知识

什么是FISH？

FISH的中文名称是“荧光原位杂交”，它的原理是用已知的标记单链核酸为探针，按照碱基互补的原则，与待检材料中未知的单链核酸进行特异性结合，形成可被检测的杂交双链核酸。FISH检测具有快速、检测信号强、杂交特性高等特点。

FISH在血液系统疾病中有什么用途？

主要有以下几方面：

用于诊断与鉴别诊断：通过检测特异的遗传学异常来确诊。如慢性粒细胞白血病（存在BCR-ABL融合基因）、急性早幼粒细胞白血病（存在PML/RARα融合基因）、急性髓系白血病M4Eo型（存在CBFβ/MYH11融合基因）等

判断预后：通过检测某些预后相关的分子学标记，来了解疾病预后。如急性髓系白血病检出PML/RARα等特殊基因，不但可以确诊，也是一种预后良好的提示；急性淋巴细胞白血病检出BCR-ABL融合基因，则是一个预后不良的标志；多发性骨髓瘤检出1q21扩增、p53缺失，提示预后不良，等等

疗效检测：通过检测治疗后疾病标志基因的下降程度或是否转阴，来评估疗效和用作微小残留病的监测。如慢性粒细胞白血病监测BCR-ABL融合基因、急性早幼粒细胞白血病监测PML/RARα融合基因，等等

在多发性骨髓瘤中，FISH有什么用途？

主要用于预后判断，一些情况下也用于疗效检测或疾病演变的监测。

判断预后：多发性骨髓瘤可检测的分子标记很多，检出概率比较高的有RB1、D13S、p53、IGH、1q21等。其中，1q21扩增、p53缺失，提示预后差；涉及IGH的预后中等至预后不良；RB1、D13S预后中等

疗效检测及疾病演变的监测：与其它血液肿瘤疾病类似，多发性骨髓瘤治疗获得疗效后，肿瘤细胞显著减少，FISH检测到原有异常拷贝数也会有相应下降、甚至转阴性。而在疾病进展时，除可能出现原有分子学异常重现外，还有可能出现新的分子学异常，这与多发性骨髓瘤的克隆演变有关，往往提示疾病的难治。

既然多发性骨髓瘤FISH可检测位点那么多，应该怎样确定要检测哪些呢？

根据前面的介绍，我们知道多发性骨髓瘤中发生率高、提示预后不良的分子学异常有1q21、p53和一些涉及IGH的情况。而涉及IGH的分子学异常又分很多种，依照发生率从高到低的顺序，有IGH/CCND1[注：t(11;14)，11号染色体与14染色体易位]、IGH/FGFR3[注：t(4;14),4号染色体与14染色体易位]、IGH/MAF[注：t(14;16),14号染色体与16染色体易位]、IGH/CCND3[注：t(6;14),6号染色体与14染色体易位]以及IGH/MAFB[注：t(14;20),14号染色体与20染色体易位]等。

从理论上说，如果完全不考虑检测费用的问题，患者标本检测当然是检测的位点越多越好，但是每增加一个位点检测，就会增加元左右的费用。

考虑到检测“效益”的问题（通俗一点讲，就是在一定的花费条件下，尽量检出更可能检出的异常），在实际临床中，我们通常给患者检测的是1q21、p53、IGH/CCND1、IGH/FGFR3、IGH/MAF这五种最常见的预后不良的分子学异常，其中后面3种对应的分别是多发性骨髓瘤老患者耳熟能详的t(11;14)、t(4;14)和t(14;16)。

怎样看多发性骨髓瘤FISH检查报告呢？

OK，有了前面陈文明教授讲述的多发性骨髓瘤遗传学基础（请参看我们







































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本文编辑：佚名
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